SYNDROMES D’INSUFFISANCE MOTRICE CEREBRALE (IMC)

Terme descriptif large appliqué à la description d’un nombre de troubles moteurs caractérisés par des troubles des mouvements volontaires résultant des anomalies du développement prénatal, ou d’une lésion périnatale ou post-natale du SNC se produisant avant l’âge de 5 ans.

Le terme de troubles moteurs cérébraux n’est pas un diagnostic, mais permet d’identifier les enfants présentant une spasticité non progressive, une ataxie, ou des mouvements involontaires. 0,1 % à 0,2 % des enfants ont un syndrome d’IMC ; jusqu’à 1 % des prématurés ou des nouveau-nés hypotrophiques en sont atteints.

Etiologie

La cause est souvent difficile à déterminer, mais des incidents prénatals, un traumatisme obstétrical, une asphyxie néonatale et un ictère néonatal jouent un rôle important. Les traumatismes obstétricaux et l’asphyxie périnatale sont responsables de probablement £ 15 % des cas. La paraplégie spastique est particulièrement fréquente après une naissance prématurée, la tétraplégie spastique, après asphyxie périnatale, et les formes athétosique et dystonique après asphyxie périnatale ou ictère nucléaire. Un traumatisme sévère du SNC ou une maladie systémique grave de la première enfance (p. ex. une méningite, une infection, une déshydratation) peuvent également entraîner un syndrome d’IMC.

Classification et symptomatologie

On a décrit un certain nombre de syndromes groupés en 4 grandes catégories : spastique, athétosique, ataxique, et mixte.

Les syndromes spastiques représentant environ 70 % des cas. La spasticité est due à l’atteinte du motoneurone supérieur et peut affecter légèrement ou gravement la fonction motrice. Le syndrome peut entraîner une hémiplégie, une paraplégie, une tétraplégie ou une diplégie.

Les membres atteints sont en général hypotrophiques et montrent une augmentation des réflexes ostéotendineux, une hypertonicité musculaire, un déficit en force musculaire et une tendance aux contractures. Une « démarche en fauchant » et la marche sur la pointe des pieds sont caractéristiques. Chez les enfants légèrement atteints, les défauts peuvent n’être observés qu’au cours de certaines activités (p. ex. en courant). La tétraplégie comporte fréquemment une atteinte corticobulbaire des mouvements buccaux, linguaux et palatins, avec dysarthrie secondaire.

Les syndromes athétosiques ou dyskinétiques sont rencontrés chez environ 20 % des patients et sont liés à l’atteinte des noyaux gris centraux. Les mouvements lents, reptatoires, involontaires qui en résultent peuvent affecter les membres (mouvements athétosiques) ou les parties proximales des membres et le tronc (dystoniques) ; de brusques mouvements cloniques distaux (choréiformes) peuvent également être observés. Les mouvements augmentent avec la tension émotionnelle et disparaissent au cours du sommeil. Il existe une dysarthrie souvent prononcée.( c’est tout à fait moi ^^)

Les syndromes ataxiques surviennent dans environ 10 % des cas et sont secondaires à l’atteinte du cervelet ou de ses voies. Une asthénie, une incoordination motrice et un tremblement intentionnel entraînent une instabilité, une démarche avec élargissement de la base de sustentation et une difficulté d’exécution des mouvements rapides et fins.

Les formes mixtes sont fréquentes, associant très souvent spasticité et athétose ; moins souvent, ataxie et athétose.

Troubles associés : des crises convulsives apparaissent chez environ 25 % des patients, très souvent chez ceux qui sont atteints de spasticité. On peut observer un strabisme ou d’autres défauts visuels. Les enfants atteints d’athétose due à un ictère nucléaire présentent couramment une surdité de perception et une paralysie du regard vertical. Les enfants atteints d’hémiplégie ou de paraplégie spastique présentent fréquemment une intelligence normale ; la tétraplégie spastique et les formes mixtes sont souvent associées à une arriération mentale invalidante. Une capacité de concentration diminuée et une hyperactivité sont fréquentes.

Diagnostic

L’IMC peut rarement être diagnostiquée avec certitude pendant la période néonatale et les syndromes spécifiques ne peuvent bien souvent pas être identifiés avant l’âge de 2 ans. Les enfants chez lesquels il existe des facteurs de risque comme des signes de traumatisme obstétrical, asphyxie, ictère ou méningite, ou antécédents néonatals de convulsions, hypertonie, hypotonie ou disparition des réflexes, doivent faire l’objet d’une surveillance étroite.

Avant l’apparition du syndrome moteur spécifique, l’enfant présente un ralentissement du développement moteur et souvent une persistance des réflexes archaïques, une hyperréflexie et une perturbation du tonus musculaire. Lorsque le diagnostic ou l’étiologie ne sont pas certains, la TDM ou l’IRM cérébrale peuvent être utiles.

Il faut distinguer les syndromes spécifiques d’IMC des troubles neurologiques héréditaires progressifs, ou de ceux relevant de mesures chirurgicales ou d’une autre forme spécifique de tt neurologique. Les formes ataxiques sont relativement inhabituelles et particulièrement difficiles à identifier, et de nombreux enfants ataxiques s’avèrent finalement présenter une maladie dégénérative cérébelleuse progressive. L’athétose, l’automutilation et l’hyperuricémie caractérisent chez les garçons le syndrome de Lesch-Nyhan. Des anomalies cutanées ou oculaires peuvent révéler une sclérose tubéreuse, une neurofibromatose, une ataxie télangiectasie, une maladie de von Hippel-Lindau ou un syndrome de Stürge-Weber. L’atrophie musculaire spinale infantile, les dégénérescences spinocérébelleuses et les dystrophies musculaires ne présentent en général pas de signes d’atteinte cérébrale. L’adrénoleucodystrophie débute plus tard dans l’enfance.

Les examens complémentaires sont utiles pour exclure certains troubles biochimiques évolutifs qui intéressent le système moteur (p. ex. la maladie de Tay-Sachs, la leucodystrophie métachromatique et les mucopolysaccharidoses). D’autres affections évolutives (p. ex. adrénoleucodystrophie infantile) ne peuvent être éliminées par les examens complémentaires et doivent être diagnostiquées sur des critères cliniques ou anatomopathologiques. Des anomalies du métabolisme des acides aminés ou d’autres anomalies métaboliques doivent être recherchées chez les enfants présentant une arriération mentale prononcée et une atteinte motrice symétrique.

Pronostic et traitement

Le but du tt est d’arriver à une autonomie max dans la limite des handicaps moteurs ; avec des mesures appropriées, de nombreux malades, surtout ceux atteints de paraplégie ou d’hémiplégie spastique, peuvent mener une vie presque normale grâce à un tt correct. Les patients présentant une hémiplégie ou une paraplégie spastique et une fonction intellectuelle normale ont un bon pronostic quant à leur autonomie sociale. La rééducation fonctionnelle, l’ergothérapie, l’appareillage, la chirurgie orthopédique et l’orthophonie peuvent être nécessaires.

Lorsque les handicaps physiques et intellectuels ne sont pas graves, les enfants doivent fréquenter une école ordinaire. L’indépendance sociale complète n’est pas un but réaliste pour de nombreux malades atteints d’IMC qui, leur vie entière, nécessitent un degré variable de surveillance et d’assistance. Si possible, ces enfants doivent fréquenter des écoles spécialisées. Même les enfants gravement atteints peuvent tirer profit de la rééducation pour des activités quotidiennes (la toilette, l’habillage et l’alimentation), ce qui augmente leur autonomie, le respect de soi et réduit la charge des familles et celle des établissements de long séjour.

Comme pour tous les enfants handicapés chroniques, les parents ont besoin d’une assistance et de conseils permanents pour comprendre l’état, les possibilités futures de l’enfant et pour apaiser leurs propres sentiments (v. Enfant malade chronique, Ch. 257). Les enfants n’atteindront leurs capacités max que grâce à des soins parentaux constants et adaptés associés au concours d’organismes publics ou privés (p. ex. organismes publics de soins, organismes de réadaptation professionnelle et organismes privés de soins tels que l’United Cerebral Palsy Association) [n.d.t. : organisme américain sans véritable équivalent en France].

Les anti-épileptiques sont utilisés pour contrôler les crises comitiales (v. Ch. 172).